Kuidas diagnoosida Fanconi

Sisu

• etappidel
• 1. meetod Vaadake enne või pärast sündi haigusnähte
• 2. meetod: jälgige märke lapsepõlves või hiljem
• 3. meetod Pange diagnoos

Selles artiklis: Vaadake haigusnähte enne või pärast sündi Vaadake neid märke lapsepõlves või hiljem.

Fanconi lanemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud luuüdi, luude sees oleva poorse koe, mis toodab vererakke, kahjustustest. See kahjustus häirib nende vererakkude tootmist, mis põhjustab tõsiseid terviseprobleeme, nagu leukeemia või verevähk.Kuigi Fanconi tõbi on verehaigus, võib see mõjutada ka teisi kehas asuvaid organeid, kudesid ja süsteeme ning suurendada haigestunud inimese vähiriski. Haigus diagnoositakse tavaliselt enne kaheteistkümne aasta vanust, kuid seda saab tuvastada ka lapsepõlves ja mõnikord isegi enne sündi.

etappidel

1. meetod Vaadake enne või pärast sündi haigusnähte

1. 
   

   
   Tutvuge perekonna geneetilise pärandiga. Fanconi lanemia on geneetiline haigus. Kui teie perekonnas on mõni haigus, võib juhtuda, et ka teie valetate. Seda edastab retsessiivne geen, mis tähendab, et geeni edasiandmiseks tuleb mõjutada mõlemat vanemat ja mõjutada oma lapsi. Kuna tegemist on retsessiivse geeniga, võivad mõlemad vanemad olla sümptomiteta kandjad.

2. 
   

   
   Võtke geneetiline test. Kui te pole kindel, kas teil on Fanconi aneemia geen, on olemas meditsiinilised testid, mille saate läbi viia geneetiku konsultatsioonil. Kui kumbki vanem geeni ei kanna, ei saa nende lastel seda haigust olla. Isegi kui mõlemad vanemad on nakkusekandjad, on lapsel siiski võimalus haigus esineda.
   • Kõige sagedamini teostatav test on geneetilise mutatsiooni test. Geneetik võtab nahaproovi ja näeb mutatsioonide märke (st ebanormaalseid muutusi geenides), mis võivad olla seotud Fanconi tõvega.
   • Kromosoomi purunemiskatse hõlmab vere võtmist käest enne rakkude töötlemist spetsiaalsete kemikaalidega. Seejärel jälgime neid, et näha, kas nad "purunevad". Fanconi tõve eest vastutavad kromosoomid lagunevad ja ümber paigutuvad kergemini kui tervetel isikutel. See test on ainus usaldusväärne test, mis võimaldab teada saada, kas inimene kannab geeni. See on keeruline test, mida saab läbi viia ainult teatud spetsialiseeritud keskustes.

3. 
   

   
   
   
   Andke lootele test. Areneval lootel on kaks testi: kooriootsentees (või trofoblastide biopsia) ja amniootsentees. Mõlemad testid tehakse arsti kabinetis või haiglas.
   • Koorotsenteesi tehakse kümme kuni kaksteist nädalat pärast viimast menstruatsiooni. Arst lisab tupe ja emakakaela kaudu toru platsenta. Seejärel võtab ta imemise ajal platsenta kudedest proovi. Geneetiliste defektide kindlakstegemiseks kasutatakse laboratoorset testi.
   • Lamniotsenteesi tehakse viisteist kuni kaheksateist nädalat pärast viimast menstruatsiooni. Arst võtab väikese koguse amnionivedeliku, mis supleb loote läbi nõela. Seejärel testib tehnik proovis sisalduvaid kromosoome, et jälgida vastutava geeni olemasolu.

4. 
   

   
   Jälgige Fanconi aneemia sümptomeid. Kui laps on sündinud, saate seda jälgida, et tuvastada teatud defektid, mis viitavad haiguse esinemisele. Osa neist saate ise märgata, teised küsivad professionaalset meditsiinilist diagnoosi.
   • See haigus võib põhjustada sõrmede puudumist, sõrmede väärarenguid või kolme või enama tolli olemasolu. Käte, puusade, jalgade, käte ja varvaste luud ei pruugi olla täielikult või normaalselt moodustatud. Fanconi daneemiaga inimestel võib olla ka skolioos või selgroo kõverus.
   • Silmad, silmalaud ja kõrvad ei pruugi olla normaalse kujuga. Fanconi daneemia all kannatavad lapsed võivad sündides olla kurdid.
   • Umbes 75% -l patsientidest on vähemalt üks kaasasündinud defekt.
   • Mõjutatud lastel võib olla ainult üks neer või neerud, millel pole normaalset kuju.
   • See häire võib põhjustada ka kaasasündinud südamedefekte. Nendest kõige levinum on intertrikulaarne side (või CIV), see tähendab auk või defekt seina alumises osas, mis eraldab vasaku vatsakese paremast vatsakesest.

2. meetod: jälgige märke lapsepõlves või hiljem

1. 
   

   
   
   
   Jälgige pigmenteerunud laikude esinemist nahal. Kohvivärvilisel nahal võivad olla lamedad laigud. Nahal võivad olla ka heledamad laigud (hüpopigmentatsiooni tõttu).

2. 
   

   
   Jälgige pea ja näo kõige tavalisemate kõrvalekallete esinemist. See võib hõlmata laiemat või väiksemat pead, väiksemat alalõuaosa, lindude nägu meenutavat nägu, kaldus, silmapaistvat otsaesist jne. Mõnedel patsientidel on madal kapillaaride implantatsioon ja pterygium colli (st nahamembraan, mis ulatub kaelast õlgadeni, mis sarnaneb "peopesaga").
   • Võite märgata ka silmade, silmalaugude ja kõrvade väärarenguid. Nende defektide tõttu võib patsiendil esineda kuulmis- või nägemisprobleeme.

3. 
   

   
   Jälgige luustiku defekte. Võimalik, et pöial puudub või on moonutatud. Käed, käsivarred, reied ja jalad võivad olla lühemad, kõverdatud või ebaharilikult väändunud. Kätel ja jalgadel võib olla ebanormaalne seljaosa ja mõnel patsiendil võib olla kuus sõrme.
   • Luu defekte leidub sageli selgroos ja selgroolülides. See hõlmab lülisamba ebanormaalset kumerust, mida nimetatakse skolioosiks, ribide ja selgroolülide väärarenguid ning selgroolülide arvu olemasolu.

4. 
   

   
   Jälgige suguelundite väärarengute esinemist nii poistel kui tüdrukutel. Ilmselt, kuna poistel ja tüdrukutel pole ühesuguseid suguelundeid, näete erinevaid vigu.
   • Poiste suguelundite defektide hulka kuuluvad suguelundite vähearenenud areng, väike peenis, munanditesse mitte migreerunud munandid, peenise alaosa peenise avaus, fimoos (eesnaha ebanormaalne ahenemine, mis seda takistab) et rullida üle näärmete), väikesed munandid ja vähenenud seemnerakkude tootmine, mis võib põhjustada viljatust.
   • Naiste suguelundite defektide hulka võivad kuuluda tupe puudumine, väga kitsas või algeline tupe ja munasarjade ahenemine.

5. 
   

   
   Jälgige täiendavate arenguprobleemide olemasolu. Emaka puudujääkide tõttu võib beebil olla väike sünnikaal. Laps ei pruugi normaalse kiirusega areneda ning ta võib olla väiksem ja peenem kui tema vanused lapsed. Mis tahes tüüpi aneemia põhjustab keha erinevatesse kudedesse piiratud hulga hapnikuvarusid, põhjustades patsiendil mitmeid puudusi. Aju halb areng võib põhjustada ka nõrgemat Q.I-d või õppimisprobleeme.

6. 
   

   
   Jälgige ka klassikalisi aneemia tunnuseid. Fanconi lanemia on teatud tüüpi hemeemia, mistõttu jagab ta sümptomeid ka selle haiguse muude vormidega. Neid sümptomeid jälgides ei tõesta see tingimata selle häire esinemist, kuid see võib olla võimalus.
   • Aneemia peamine sümptom on väsimus. See on hapnikupuuduse tagajärg, mida keha vajab rakkudes toitainete põletamiseks ja energia tootmiseks, mis selgitab energia puudust.
   • Lanemia põhjustab ka punaste vereliblede arvu vähenemist. Nahk muutub kahvatuks, kuna need rakud vastutavad vere punase värvuse ja seetõttu roosa naha varju.
   • Lanemia põhjustab ka südame löögisageduse suurenemist ja seega vere saabumist erinevatesse kudedesse, et kompenseerida halba hapnikuvarustust. Selle häirega lapsel tekib köha koos vahutava lima, õhupuuduse (eriti lamades) või keha tursega.
   • Aneemiaga on ka muid sümptomeid, nagu pearinglus, peavalu (aju halva hapnikuvaeguse tõttu) ja nahk, mis tundub külm ja tuulevaikne.

7. 
   

   
   Tuvastage valgete vereliblede arvu vähenemise märke. Valged verelibled on keha loomulik kaitsesüsteem erinevate infektsioonide vastu. Kui on probleeme luuüdiga, viib see nende valgevereliblede arvu vähenemiseni ja organismi kaitsesüsteemi kadumiseni. Haigestunud lapsel tekivad kergesti infektsioonid, mille põhjustavad organismid, mille vastu enamik inimesi hästi vastu peab. Need infektsioonid kestavad ka kauem ja neid on raskem ravida.
   • Noores eas vähihaigeid lapsi tuleks samuti Fanconi tõvest testida.

8. 
   

   
   Samuti jälgige märke, mis näitavad trombotsüütide arvu vähenemist. Trombotsüüdid on vere hüübimisel üliolulised. Trombotsüütide puudulikkuse korral veritsevad väikesed lõiked ja haavad kauem. Lapsel võivad kergesti tekkida verevalumid või petehhiad. Need on väikesed punased või lillad laigud nahal, mis ilmuvad, kui väikesed nahad, mis selle kaudu läbi jooksevad, purunevad.
   • Kui trombotsüütide arv langeb alla kriitilise taseme, võib patsient veritseda nina, suu, seedetrakti või liigeste spontaanselt. See on tõsine häire, mis nõuab viivitamatut meditsiinilist sekkumist.

3. meetod Pange diagnoos

1. 
   

   
   Rääkige arstiga. Need nähud on ainult sümptomid, mis võivad viidata Fanconi laneemia esinemisele. Ainult arst saab paika panna vajalikud testid vastutustundliku haiguse kindlakstegemiseks. Enne testi tegemist peab arst olema teadlik muudest võimalikest põhjustest. Peate talle edastama oma perekonna haigusloo, öelda talle, milliseid ravimeid patsient võtab, hiljutisi vereülekandeid või muid haigusi.

2. 
   

   
   Tehke aplastiline aneemia test. Fanconi lanemia on teatud tüüpi aplastiline aneemia, mis tähendab, et luuüdi on kahjustatud ja see ei tooda vererakke õigesti. Selle testi läbimiseks kasutab arst vere süstimiseks süstalt, tavaliselt käsivarre. Seejärel analüüsitakse seda proovi mikroskoobi all ja arst teeb kas vere- või retikulotsüütide arvu.
   • Vereanalüüsi korral asetatakse proov objektiklaasile ja seda jälgitakse mikroskoobi all. Arst loendab olemasolevate rakkude arvu, et tagada punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arv. Aplastilise aneemia korral jälgib ta punaseid vereliblesid, et näha, kas nende arv on palju väiksem kui tavaliselt, kas need on suuremad või kas rakkudel on ebanormaalne vorm.
   • Retikulotsüütide loendamise korral jälgib arst mikroskoobi all verd ja loendab retikulotsüüdid (erütrotsüütide eellased). Nende protsent veres võib näidata luuüdi nõuetekohast toimimist. Kui patsient põeb aplastilist aneemiat, väheneb nende arv oluliselt, mõnikord peaaegu nullini.

3. 
   

   
   Nõustuge tegema voolutsütomeetria testi. Arst võtab nahalt paar rakku ja kasvab keemilises keskkonnas kunstlikult. Kui proov saavutatakse Fanconi danemiaga, lakkab kultuur ebanormaalses faasis arenema, mida arst saab jälgida.

4. 
   

   
   Tehke luuüdi punktsioon. See test võimaldab võtta luuüdi, mida kohe analüüsitakse. Pärast anesteetikumi nahale kandmist paneb arst luudesse pika, suure nõela, tavaliselt sääreluu, rinnaku ülaosa või puusa.
   • Kui patsient on laps, kes ei lase lahti, võib arst enne proovide kogumist jätkata üldnarkoosi.
   • Isegi anesteesia korral jääb protseduur väga valusaks. On palju närve, kuhu nõelaga kohalik tuimestus ei jõua.
   • Pärast nõela sisestamist teatud sügavusele kinnitatakse süstal nõela külge ja arst tõmbab õrnalt pumpa. Ilmuv kollakas vedelik on luuüdi. Seejärel analüüsitakse vedelikku, et näha, kas see toodab piisavalt punaseid vereliblesid. Valu peaks tavaliselt kaduma pärast nõela eemaldamist.
   • Mõnikord võib luuüdi pärast pikaajalist passiivsust muutuda tugevaks ja kiuliseks. Sel juhul ei ole lõiv võimalik.

5. 
   

   
   Kas teil on luuüdi biopsia. Kui vedelikke ei õnnestu koguda, teeb arst tõenäoliselt luuüdi biopsia, et saada oma seisundist täpne pilt. Protseduur sarnaneb punktsiooniga, kuid seekord kasutatakse laiemat nõela ja see lõikab osa säsist ära. Seejärel uuritakse kudet mikroskoobiga, et jälgida kahjustatud rakkude protsenti.