Sisu
- etappidel
- 1. osa Selgitage välja kõige tavalisemad sümptomid
- 2. osa Tehke kindlaks sündroomi alatüübid
- 3. osa Kinnitage diagnoos
Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab sidekudesid, nagu nahk, liigesed, sidemed ja veresoonte seinad. Alamtüüpe on palju, mõned neist on ohtlikud. Kuid põhiprobleem on see, et keha võitleb kollageeni tootmisega, nõrgestades märkimisväärselt sidekude. Seda seisundit on võimalik diagnoosida, pöörates tähelepanu teatud sümptomitele. Alatüübi täpsustamiseks võib siiski olla vajalik meditsiiniline konsultatsioon ja geenitestid.
etappidel
1. osa Selgitage välja kõige tavalisemad sümptomid
-
Pange tähele, kui vuugid on liiga pehmed. Üldiselt leitakse haiguse kõige ilmsemad sümptomid kuues erinevas alatüübis. Üks on see, et patsiendil on liiga elastsed liigesed, mida iseloomustab liigeste hüpermobiilsus. See sümptom võib avalduda mitmel viisil, sealhulgas liigeste lahtisus ja võime pikendada liigeseid üle normaalse piiri. Sellega võib kaasneda valu. Lisaks on patsient vigastuste suhtes väga haavatav.- Üks liigese hüpermobiilsuse tunnuseid on see, et see võib laiendada oma jäsemeid üle normaalse piiri. Mõni nimetab seda "kahekordseks liigendamiseks".
- Kas olete võimeline oma sõrmi voltima rohkem kui 90 kraadi? Kas olete võimeline küünarnukke või põlvi tahapoole painutama? Kui saate seda teha, võtke arvesse, et need on märgid, mis näitavad, et teil on liigeselaiskus.
- Lisaks paindlikkusele võivad liigesed olla ebastabiilsed ja altid nihestamisele. ADS-iga inimesed võivad kannatada ka kroonilise liigesevalu käes või tekkida kiiresti osteoartriidi probleemid.
-
Pange tähele, kui nahk on liiga veniv. Neil, kes selle sündroomi all kannatavad, on ka eriline nahk. Tegelikult on naha ebanormaalse venituse põhjustajaks sidekudede haprus. Samuti on see väga elastne ja naaseb kohe pärast venitamist. Pidage meeles, et mõnel selle häirega patsiendil tekib liigeste hüpermobiilsus, kuid mitte naha sümptomid.- Kas teil on erakordselt õhuke, pehme, elastne või lõtv nahk? Sel juhul pidage meeles, et need on märgid, mis võivad näidata mitmeid terviseprobleeme, sealhulgas Ehlers-Danlosi sündroomi.
- Proovige käe tagaosast haarata väike osa nahast ja tõmmata seda õrnalt ülespoole. Üldiselt naaseb EDS nahasümptomitega nahk koheselt oma kohale.
-
Vaadake, kas teie nahk pole liiga habras ja kipute ennast kiiresti vigastama. Teine selle häirega seotud märk on see, et nahk on väga habras ja kalduv verevalumitele. Võib tekkida verevalum või isegi vigastus, mille paranemine võib võtta kauem aega. Selle sündroomiga patsientidel võib aja jooksul tekkida ka tugev armistumine.- Kas blues moodustub väikseima šoki korral? Arvestades sidekoe haprust, on selle seisundiga patsientidel trauma tagajärjel suurem verevalumid, veresoonte rebend või pikaajaline verejooks. Nendel juhtudel oleks vajalik protrombiini määra hindamiseks läbida verehüübimistestid.
- EDS-iga inimestel võib nahk olla nii habras, et see väikseima vaevaga puruneb või puruneb ning selle paranemine võib võtta ka kaua aega. Näiteks haava sulgemiseks õmblused võivad maha tulla, jättes suure armi.
- Paljudel selle haigusega inimestel on ilmsed armid, mis näevad välja nagu "pärgamentpaber" või "sigaretipaber". Need on õhukesed ja pikad ning moodustavad naha, kuhu purunenud on.
2. osa Tehke kindlaks sündroomi alatüübid
-
Pidage meeles märke, mis iseloomustavad hüpermobiilsust. Hüpermobiil on ADS-i kõige raskem vorm, kuid sellel võib siiski olla oluline mõju, eriti lihastele ja luudele. Selle alatüübi peamine omadus on liigese hüpermobiliteet. Kuid lisaks eespool kirjeldatule võivad ilmneda ka muud märgid.- Lisaks lahtisusele võivad paljud patsiendid kannatada sagedase õlavarre- või põlveliigese nihke korral, millega kaasneb äge valu, vähese traumaga või ilma selleta. Nad võivad arendada ka selliseid haigusi nagu osteoartriit.
- Krooniline valu on ka üks hüpermobiili peamisi märke. See võib olla tõsine, kuni patsient ei saa oma füüsilisi ja vaimseid võimeid kasutada. Me ei saa seda alati selgitada. Arstid pole kindlad, kuid see võib tuleneda lihasspasmidest või artriidist.
-
Pöörake tähelepanu märkidele, mis iseloomustavad klassikalist alamtüüpi. Üldiselt väljendub SED-i klassikaline vorm naha ja liigeste kõige levinumate sümptomitega, nimelt naha hapruse ja liigeste liigse lahtisusega. Sellel alatüübil on ka teisi sümptomeid, mida tuleks diagnoosi määramisel samuti arvestada.- Patsientidel, kes kannatavad selle haiguse vormi all, on sageli arme, kus esinevad luud, näiteks küünarnukid, põlved, lõug ja otsmik. Nendes piirkondades esinevate armidega võib kaasneda ka paadunud ja lubjastunud verevalum. Mõnedel isikutel tekivad ka säärised (käsivarred või käsivarred) (naha all moodustuvad ja liikuvad väikesed rasvkoe tsüstid).
- Selle haiguse alatüübiga patsientidel võib esineda ka lihaste hüpotoonia, lihaskrambid ja väsimus. Mõnikord kannatavad nad päraku prolapsi või isegi hiatal song.
-
Pöörake tähelepanu veresoonte tüsistustele. Vaskulaarset tüüpi SED on kõige ohtlikum, kuna see mõjutab siseorganeid ja võib soodustada sisemist verejooksu või isegi surma. Enam kui 80% patsientidest, kes seda haiguse vormi kannatavad, on tüsistused pärast 40-aastaseks saamist.- Selle haiguse vormi põdevatel inimestel on hästi määratletud füüsilised omadused, sealhulgas õhuke, poolläbipaistev nahk, mis on rinnal paremini nähtav. Need võivad olla ka väikese suurusega, neil on suured silmad, peened juuksed, õhuke nina ja ilma kõrvadeta kõrvad.
- Võib esineda ka muid märke, näiteks klubijalg, piiratud sõrmede ja varvaste liigeselahtisus, käte ja jalgade naha enneaegne vananemine ning veenilaiendite varajane ilmnemine.
- Sisekahjustused on kõige tõsisemad sümptomid. Verevalumite tekkimine on väga lihtne ja arterid võivad ka järsku lõhkeda või puruneda. See on SEDi selle vormi poolt mõjutatud inimeste peamine surmapõhjus.
-
Pange tähele, kui skolioosil on märke. Ehlers Danlosi sündroomi teine vorm on kyphoscoliosis alatüüp. Peamine omadus on selgroo külgmine painutamine (skolioos), mis võib tekkida sündides, samuti muud tõsised sümptomid.- Nagu varem mainitud, vaadake, kas seljal on külgmine kumerus. See märk avaldub sünnist või esimesel eluaastal ja on evolutsiooniline. See tähendab, et see võib aja jooksul halveneda. Sageli ei jõua selle all kannatajad iseseisvalt täiskasvanuikka.
- Inimestel, kellel on kyphoscoliosis, on ka sünnist alates liigeselaiskus ja tugev lihaseline hüpotoonia. See seisund võib kahjustada lapse motoorseid oskusi.
- Teine märk on seotud silmaprobleemidega. Seda haiguse vormi iseloomustab haigusseisund, mida nimetatakse skleromalaatsiaks (sklera hõrenemine, silma valge osa).
-
Pöörake tähelepanu puusa dislokatsioonile. Artrochalasiaks nimetatud vormi peamine märk on puusade kahepoolne korduv nihe sünnist alates. Lisaks naha elastsusele, verevalumite moodustumisele ja kudede haprusele on see sümptom olemas kõigil patsientidel, keda see SED vorm mõjutab.- Seda SED-i vormi iseloomustavad peamiselt puusaliigese sagedased liigutused ja nihestused. Kuid võib esineda ka lihaste hüpotoonia ja skolioosi sümptomeid.
-
Pöörake tähelepanu nahale. SED-i kõige uuem ja vähem levinud vorm on alatüüp dermatosparaxis, mis võtab oma nime seda iseloomustavatest nahasümptomitest. Neil, kes kannatavad selle häire selle vormi all, on naha tugev haprus ja tõsisemad verevalumid kui neil, mis avalduvad muude haigusvormidega patsientidel. Lisaks sellele iseloomustavad seda alatüüpi muud eristatavad elemendid.- Pange tähele naha välimust. Üldiselt on see nõtke ja pastakas, kuid vähem elastne. Paljudel patsientidel on nahk üleliigne ja longus, eriti näol.
- See Ehlers Danlosi sündroomi vorm võib põhjustada suurte herniatega patsiente. Kuid nende nahk paraneb normaalselt ja armide raskusaste pole sarnane teiste alatüüpidega.
3. osa Kinnitage diagnoos
-
Pöörduge arsti poole. Kui arvate, et teil on see haigus või kellelgi teie perekonnast, teatage sellest oma arstile. Ta võib-olla oskab teile mõnda nõu anda, kuid tõenäoliselt soovitab ta teid geneetilise haiguse spetsialistile, kes tõenäoliselt küsib teilt rea küsimusi teie haigusloo ja teie perekonda tabanud haiguste kohta. Lisaks võib ta anda teile põhjaliku uurimise ja määrata vereanalüüsi.- Proovige kohtumine määrata. Enne külla minemist tuleks läbi mõelda erinevad sümptomid, mida olete märganud või tundnud.
- Praktiseerija võib küsida, kas teie (teie või teie lähedaste) liigesed on liiga pehmed, kui nahk on pigem elastne või paraneb halvasti. Ta võib paluda teil ka ravimit, mida patsient võtab.
-
Otsige perekondlikku linki. Kuna SED on geneetiline haigus, kandub see perekonnas edasi põlvest põlve. See tähendab, et patsient kannatab tõenäolisemalt, kui kannatab tema lähedane sugulane. Mõelge hoolikalt ja hakake vastama küsimustele oma perekonna ajaloo kohta.- Kas kellelgi teie peres on seda sündroomi kunagi diagnoositud? Või kas keegi teie perekonnast avaldas kunagi sümptomeid, mida märkasite?
- Kas teadsite, kas keegi teie peres suri ootamatult veresoonte või elundite rebendist? Pidage meeles, et need on vaskulaarse alatüübi kõige tõsisemad sümptomid ja võivad näidata diagnoosimata juhtumit.
- Arst proovib diagnoosida teie all kannatavat alatüüpi, selgitades välja selle, mis vastab kõige paremini patsiendi sümptomitele.
-
Sooritage geneetilised testid. Üldiselt saavad spetsialistid teha õige diagnoosi, tuginedes naha, liigeste tervisele ja perekonna ajaloo hindamisele. Kuid nad võivad allutada patsiendile ka geenitesti, et kinnitada oma kahtlust või kontrollida alatüüpi, mille all nad kannatavad. DNA-testi abil on võimalik probleemi tuvastada ja näha mutatsioonis osalevaid geene.- Geneetilisi teste saab teha, et veenduda, kas tegemist on vaskulaarse alamtüübi, kyphoscoliotic, artrochalasia, dermatosparaxia ja mõnikord isegi klassikalise vormiga.
- Nende testide läbimiseks peate võtma ühendust kliinilise geneetiku või geeninõustajaga. Siis peate esitama vere, sülje või nahaproovi, mida analüüsitakse laboris.
- Tea, et geenitestid pole 100% täpsed. Mõned inimesed soovitavad neid diagnoosi kinnitamiseks ettevaatusabinõuna teha, selle asemel, et neid täielikult ignoreerida.